- 分類：癌症相關檢查
- 作者 陳駿逸
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少年息肉症候群Juvenile Polyposis Syndrome( JPS)
定義：
•對滿足以下至少一項標準的個人，考慮進行JPS的臨床診斷：
- ≥5個大腸息肉
- 在整個胃腸道中發現多個少年息肉
- 具有JPS家族史的個體中有任何數量的少年息肉
基因檢測：
•建議進行臨床基因檢測，其中約50％的JPS病例是由於BMPR1A或SMAD4c基因突變所致。如果家族中存在有已知的SMAD4致病型基因變異，則因為遺傳性出血性毛細血管擴張（HHT）的風險，應在生命起頭6個月內就進行基因檢測。
監視注意事項：
•建議推荐一個專門的團隊，鼓勵參加臨床試驗。
•如果尚未出現症狀，則應從特定年齡開始監視。任何早期症狀都應進行徹底評估。
•可以考慮以下針對有癌症風險的多個器官的監測指南。關於JPS中各種篩查方式的功效，數據有限。
| 位置 | 終身風險% | 監測及篩檢時間及間隔 | 開始年紀 |
| 大腸 | 40-50% |
如果有息肉，每年大腸鏡重複 如果無息肉，每2-3年大腸鏡 |
15歲 |
| 胃 |
如果多發息肉 21% |
如果有息肉，每年胃鏡重複 如果無息肉，每2-3年胃鏡 |
15歲 |
| 小腸 |
罕見 未定 |
目前無建議 | |
| 胰臟 |
罕見 未定 |
目前無建議 | |
| 遺傳性出血性毛細血管擴張 | 未定 | 有已知的SMAD4致病型基因變異，篩檢相關血管性病灶 | 生命起頭6個月內 |
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