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認識BRCA1及BRCA2基因檢測

6. 對於BRCA1/2基因檢測結果要如何解讀呢?

BRCA1/2基因變異可以分為致病性,可能致病性,意義未明,可能良性,良性等類型。如果接受的是多基因檢測,可能同時會檢測出其它基因的變異。諮詢腫瘤遺傳基因專家關於檢出變異的可能致病風險以及後續的策略,例如:如何定期追蹤,是否有藥物預防或手術預防(如:預防性乳房切除術及再造術和預防性卵巢輸卵管切除術)的策略及其相關風險,受檢者腫瘤遺傳基因專家共同制定合適的個體化方案。

7. 如果本身已經是BRCA1/2致病性突變攜帶者,能否不把此一遺傳突變給後代嗎?

這是有可能的。BRCA1/2位於體染色體,只要兩個基因拷貝中有一個不攜帶致病性突變,就有可能不將此突變遺傳給後代。突變攜帶者若考慮生育,配偶可以進行同個基因的檢測,並做風險評估。與醫學專家團隊討論瞭解產前診斷及輔助生殖,例如胚胎植入前遺傳學診斷(PGD, pre-implantation genetic diagnosis),並充分瞭解這些技術已知的風險,局限性和獲益等。

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