3. 本身攜帶有BRCA1/2基因致病性突變，就一定會罹患癌症嗎？

本身攜帶有BRCA1/2基因致病性突變，是不一定會罹患癌症，只能說患癌的風險會較其他人提高。根據美國SEER資料庫的研究，女性乳癌及卵巢癌的終身累積發病風險分別為12.4%及1.3%。對於BRAC1及BRCA2基因致病性突變的攜帶者女性而言，其終生累積乳癌的發病風險則是增加到41%～90%， 終身累積卵巢癌的發病風險分別增加到40%～60%(BRAC1者)及10%～20%( BRAC2者)。

反觀男性，不攜帶BRCA1／2基因突變者，其終身累積乳癌的發病風險約為0.1%；而攜帶BRCA1及BRCA2基因致病性突變的男性，其乳癌終身累積發病風險分別增加到為約1.2%( BRAC1者)及7%～8%( BRAC2者)。

BRAC1及BRCA2基因致病性突變的攜帶者其罹患惡性黑色素瘤，胰臟癌，男性前列腺癌等的發病風險也較其他人提高。

對懷疑的BRCA1／2基因突變攜帶者需要考慮進行基因檢測，但罹患癌症的風險還涉及生活方式及環境等等，或都可影響其發病風險，對於確認BRAC1及BRCA2基因致病性突變的攜帶者，更應該採取相應的預防措施。