主要標準：

• 乳癌

•子宮內膜癌（上皮）

•甲狀腺癌（濾泡）

•胃腸道錯構瘤（包括神經節細胞瘤，但不包括增生性息肉;≥3個）

•Lhermitte-Duclos病（成人）

•大頭症（≥97個百分位數：女性為58厘米，男性為60厘米）

•陰莖龜頭黃斑色素沉著

•多發粘膜皮膚病變（以下任何一種）：

1. 多發性毛細血管瘤（≥3個，至少有一次活檢證實）
2. 肢端角化病（≥3個掌蹠角化病和/或肢端角化過度性丘疹）
3. 粘膜皮膚神經瘤（≥3個）
4. 口腔乳頭狀瘤（尤其是舌頭和牙齦），多發性（≥3個）或切片證實或皮膚科醫生診斷

次要標準：

•自閉症障礙

• 大腸癌

•食道糖原性棘皮病（≥3個）

•脂肪瘤（≥3個）

•智力殘疾（即智商≤75）

•腎細胞癌

•睾丸脂肪瘤病

•甲狀腺癌（乳頭狀或乳頭狀毛囊變異）

•甲狀腺結構性病變（如腺瘤，多結節性甲狀腺腫）

•血管異常（包括多發性顱內發育性靜脈異常）

個體的操作性診斷（以下任一項）：

1.三個或更多的主要標準，但必須包括巨頭畸形，Lhermitte-Duclos病或胃腸道錯構瘤;或是

2.兩個主要和三個次要標準。

家族的操作診斷，其中一個人符合修訂的PTEN錯構瘤腫瘤綜合症侯群臨床診斷標準或具有PTEN致病/可能致病變體：

1.任何兩個主要標準，合併有或沒有次要標準;或是

2.一個主要和兩個次要標準;或是

3.三個小標準。

陳駿逸醫師目前服務於台灣，擔任癌症中醫與西醫臨床治療醫師，著有”擊退癌疲憊 醫師該告訴你的癌後養生術”(康健出版)，專職中西醫結合癌症治療與癌友關懷之公益活動，同時熱心致力於正確癌症照護資訊之推廣與傳遞，其所創建之台中市全方位癌症關懷協會http://www.cancerinfotw.org ，乃是專業照護人員、社會賢達貢獻所學，所建構的癌症診療與照護資訊平臺。

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