2024-05-01, 週三 15:02
分類：精準醫療
作者陳駿逸
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19種癌症基因檢測 2024年5月開始部分健保給付讓陳駿逸醫師告訴你

次世代基因定序（NGS）能協助癌症病人選擇最適合的治療，讓抗癌之路多一份希望，NGS檢測的健保給付原則，以檢測結果有對應”具有藥證的標靶藥物”且”效果明確之癌別及檢測基因”為優先。因為基因檢測的方法、檢測的基因位點多寡，以及病患的需求也有所差異，所以健保採取定額給付，民眾需要自付差額的方式。而基因檢測的結果需要上傳至健保署，未來有新的標靶藥物納入健保給付，則不需要重新檢測，可直接對比資料庫，把握治療黃金期，提升治療效益，降低民眾的經濟負擔。

2024年5月將19種癌別納入NGS部分健保給付，有哪些癌症？

哪些癌別納入給付？

實體癌症14種，實體癌症做NGS的目的有3個：用於診斷。評估有無對應的藥物治療，這是最主要的目的。預後的預測，例如有些基因代表比較惡性、病程進展快，有的基因代表對某些藥物會有抗藥性。:

1. 非小細胞肺癌（NSCLC），且EGFR和ALK都是陰性

2. 三陰性乳癌（TNBC）

3. 卵巢癌/輸卵管癌/原發性腹膜癌

4. 大腸直腸癌

5. 攝護腺癌

6. 泌尿道上皮癌

7. 肝內膽管癌

8. 黑色素瘤（Melanoma）

9. 腸胃道間質瘤（GIST）

10. 甲狀腺癌

11. 甲狀腺髓質癌

12. 胰臟癌

13. 胃癌

14. NTRK實體腫瘤

關於實體腫瘤次世代基因定序(Solid tumor next generation sequencing, NGS)給付方案有3種，視需求可併用。每人每種癌別一生都有1次NGS給付機會。如果先後得到不同癌種，每個癌別都有一次給付機會。

30301B－BRCA1/2基因檢測 BRCA testing (germline or somatic)

30302B－小套組(≦100個基因) Small panel(≦100 genes)

30303B－大套組(＞100個基因) Large panel(＞100 genes)

註：

1.適應症：如以下所述。

2.支付規範：

(1)醫院資格須符合下列各項條件：

A.限區域級以上醫院或主管機關公告通過「癌症診療品質認證醫院」者。

B.需要於院內設立或跨院聯合組成分子腫瘤委員會(Molecular Tumor Board, MTB)。

C.限主管機關核定之實驗室開發檢測施行計畫表列醫療機構(檢測項目類別為「抗癌瘤藥物之伴隨檢測」及「癌症篩檢、診斷、治療及預後之基因檢測」)。

(2)核發檢測報告人員及報告簽署醫師：依「特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法」之規定辦理。

(3)除Germline BRCA1/2基因檢測使用血液檢體外，其他檢測限使用已確診之癌症的病理組織，且檢測項目須包含以下所述所列該癌別必須檢測之位點及變異別，始予給付。

(4)每人各癌別限30301B、30302B或30303B擇一申報且終生給付一次。

(5)執行本項之醫事服務機構應報經保險人核定，如有異動，仍應重行報請核定。

(6)檢測結果需要於申報後一個月內依指定格式上傳至保險人，未上傳者本項不予支付。

癌別	適應症 (符合下列任一條件)	應先執行之檢測項目	必須包含之檢測基因及變異別	NGS檢測 (符合左列條件者，得申報下列任一NGS檢測)
非小細胞肺癌	限復發或轉移性(第Ⅳ期)之非鱗狀上皮癌之非小細胞肺癌，且須符合下列任一檢測時機： 1.新診斷或復發時，確定為晚期且無法接受根治治療者。 2.第一線標靶治療後疾病惡化。	表皮生長因子受體(EGFR)呈現陰性，始得申報本項。	EGFR (mutation)、 ALK (fusion)、 MET (exon 14 skipping)、NTRK(fusion)、ROS1 (fusion)、 BRAF (mutation)、ERBB2(mutation)、KRAS (mutation)、RET (fusion)	小套組(≦100個基因) 大套組(＞100個基因)
第ⅢB期及第ⅢC期，檢測時機為經肺癌多專科團隊討論，無法以外科手術切除，且不適合放射化學或放射治療者，且須符合下列任一檢測時機： 1.新診斷且無法接受根治治療者。 2.第一線標靶治療後疾病惡化。	表皮生長因子受體(EGFR)呈現陰性，始得申報本項。	EGFR (mutation)、 ALK (fusion)、 MET (exon 14 skipping)、NTRK(fusion)、ROS1 (fusion)、 BRAF (mutation)、ERBB2(mutation)、KRAS (mutation)、RET (fusion)	小套組(≦100個基因) 大套組(＞100個基因)
註： 1.替代或可先執行之檢測項目如下： EGFR：30101B「肺癌表皮生長因子受體突變體外診斷醫療器材檢測」、30102B「肺癌表皮生長因子受體突變實驗室自行研發檢測」。 ALK：30105B「間變性淋巴瘤激酶突變體外診斷醫療器材檢測法」。 2.直接以NGS進行基因檢測，未先執行EGFR檢測者，依檢測結果，支付點數如下： EGFR陽性：比照30102B支付，檢測差額由保險對象自行負擔。 EGFR陰性：以實際採用之NGS小套組或大套組支付。

癌別

適應症

(符合下列任一條件)

應先執行之檢測項目

必須包含之檢測基因及變異別

NGS檢測

(符合左列條件者，得申報下列任一NGS檢測)

非小細胞肺癌

限復發或轉移性(第Ⅳ期)之非鱗狀上皮癌之非小細胞肺癌，且須符合下列任一檢測時機：

1.新診斷或復發時，確定為晚期且無法接受根治治療者。

2.第一線標靶治療後疾病惡化。

表皮生長因子受體(EGFR)呈現陰性，始得申報本項。

EGFR (mutation)、

ALK (fusion)、

MET (exon 14 skipping)、NTRK(fusion)、ROS1 (fusion)、

BRAF (mutation)、ERBB2(mutation)、KRAS (mutation)、RET (fusion)

小套組(≦100個基因)

大套組(＞100個基因)

第ⅢB期及第ⅢC期，檢測時機為經肺癌多專科團隊討論，無法以外科手術切除，且不適合放射化學或放射治療者，且須符合下列任一檢測時機：

1.新診斷且無法接受根治治療者。

2.第一線標靶治療後疾病惡化。

表皮生長因子受體(EGFR)呈現陰性，始得申報本項。

EGFR (mutation)、

ALK (fusion)、

MET (exon 14 skipping)、NTRK(fusion)、ROS1 (fusion)、

BRAF (mutation)、ERBB2(mutation)、KRAS (mutation)、RET (fusion)

小套組(≦100個基因)

大套組(＞100個基因)

註：

1.替代或可先執行之檢測項目如下：

EGFR：30101B「肺癌表皮生長因子受體突變體外診斷醫療器材檢測」、30102B「肺癌表皮生長因子受體突變實驗室自行研發檢測」。
ALK：30105B「間變性淋巴瘤激酶突變體外診斷醫療器材檢測法」。

2.直接以NGS進行基因檢測，未先執行EGFR檢測者，依檢測結果，支付點數如下：

EGFR陽性：比照30102B支付，檢測差額由保險對象自行負擔。
EGFR陰性：以實際採用之NGS小套組或大套組支付。

癌別	適應症 (符合下列任一條件)	應先執行之檢測項目	必須包含之檢測基因及變異別	NGS檢測 (符合左列條件者，得申報下列任一NGS檢測)
三陰性乳癌	局部晚期或轉移性三陰性乳癌，檢測時機為曾接受前導性、術後輔助性或轉移性化療者，或無法接受化療者。	第二型人類表皮生長因子接受體(HER2)、雌激素受體(ER)以及黃體素受體(PR)均呈現陰性，始得申報本項。	Germline BRCA1及BRCA2(全外顯子分析)	BRCA1/2基因檢測(限使用血液檢體)
	早期三陰性乳癌，且須符合下列任一檢測時機： 1.未接受前導性化療若腫瘤大於二公分或者具腋下淋巴結轉移者。 2.接受前導性化療後未完全病理緩解者。	第二型人類表皮生長因子接受體(HER2)、雌激素受體(ER)以及黃體素受體(PR)均呈現陰性，始得申報本項。	Germline BRCA1及BRCA2(全外顯子分析)	BRCA1/2基因檢測(限使用血液檢體)
	註： 1.BRCA1/2全外顯子分析，包含Single nucleotide variants(SNV)、Insertion/deletions (Indels)等。 2.應先執行之檢測項目：雌激素受體(ER)、黃體素受體(PR)、第二型人類表皮生長因子接受體(HER2)之免疫組織化學染色(IHC)：25012B「免疫組織化學染色(每一抗體)」，若HER2 IHC為2+，應加做HER2 FISH：12195B「Her-2/neu原位雜交」。

癌別

適應症

(符合下列任一條件)

應先執行之檢測項目

必須包含之檢測基因及變異別

NGS檢測

(符合左列條件者，得申報下列任一NGS檢測)

卵巢癌、輸卵管癌、原發性腹膜癌

晚期(FIGO Stage III or IV)且對第一線含鉑化療有治療反應者。

無。

Germline或somatic

BRCA1、BRCA2(全外顯子分析)。

BRCA1/2基因檢測

癌別

適應症

(符合下列任一條件)

應先執行之檢測項目

必須包含之檢測基因及變異別

NGS檢測

(符合左列條件者，得申報下列任一NGS檢測)

攝護腺癌

去勢療法無效之轉移性攝護腺癌，口服PARP抑制劑前。

無。

Germline或somatic

BRCA1、BRCA2 (全外顯子分析)

BRCA1/2基因檢測

癌別

適應症

(符合下列任一條件)

應先執行之檢測項目

必須包含之檢測基因及變異別

NGS檢測

(符合左列條件者，得申報下列任一NGS檢測)

胰臟癌

經多專科團隊評估無法接受根除手術者。

無。

Germline BRCA1、BRCA2 (全外顯子分析)

BRCA1/2基因檢測(限使用血液檢體)

癌別

適應症

(符合下列任一條件)

應先執行之檢測項目

必須包含之檢測基因及變異別

NGS檢測

(符合左列條件者，得申報下列任一NGS檢測)

神經營養受體酪胺酸激酶(NTRK)基因融合實體腫瘤

1.病理診斷為嬰兒型纖維肉瘤(infantile fibrosarcoma)或分泌性癌(secretory carcinoma)，經多專科團隊評估無法接受根除手術者或已有轉移者。

2.小於十八歲兒童之腦瘤患者，且須符合下列任一適應症：

(1)小於三歲，位於大腦半球之高惡性度膠質細胞瘤(high-grade glioma)。

(2)位於大腦半球，無法切除或復發之毛狀星細胞瘤(pilocytic astrocytoma)或神經節膠質細胞瘤(ganglioglioma)。

(3)帶有H3K27M突變之瀰漫性中線神經膠質細胞瘤(diffuse midline glioma)。

無。

NTRK1 (fusion)、NTRK2 (fusion)、NTRK3 (fusion)

小套組(≦100個基因)

大套組(＞100個基因)

癌別

適應症

(符合下列任一條件)

應先執行之檢測項目

必須包含之檢測基因及變異別

NGS檢測

(符合左列條件者，得申報下列任一NGS檢測)

肝內膽管癌

經多專科團隊評估無法手術切除或已有轉移者。

無。

FGFR1 (fusion)、FGFR2(fusion)、FGFR3 (fusion)、 BRAF(mutation)、
IDH1 (mutation)、IDH2(mutation) 、RET(fusion)

小套組(≦100個基因)

大套組(＞100個基因)

癌別

適應症

(符合下列任一條件)

應先執行之檢測項目

必須包含之檢測基因及變異別

NGS檢測

(符合左列條件者，得申報下列任一NGS檢測)

甲狀腺癌(不包含髓質癌)

1.乳突性及濾泡性甲狀腺癌經碘131及抑制血管新生標靶藥物治療無效者。

2.無分化甲狀腺癌經多專科團隊評估無法接受根除手術者。

BRAF V600E

BRAF(mutation nonV600E)、

RET (fusion)

小套組(≦100個基因)

大套組(＞100個基因)

癌別

適應症

(符合下列任一條件)

應先執行之檢測項目

必須包含之檢測基因及變異別

NGS檢測

(符合左列條件者，得申報下列任一NGS檢測)

甲狀腺髓質癌

甲狀腺髓質癌經多專科團隊評估無法接受根除手術者。

無。

RET (mutation)

小套組(≦100個基因)

大套組(＞100個基因)

大腸直腸癌、泌尿道上皮癌、黑色素瘤、腸胃道間質瘤、胃癌，專家共識採單基因檢測。

血液癌症有5種，血液癌症做NGS目的主要是治療計劃的選擇，例如是否適合骨髓移植:

1. 急性骨髓性白血病（AML）

2. 骨髓分化不良症候群（MDS）

3. 急性淋巴芽細胞白血病

4. B細胞淋巴癌

5. T/NK細胞血癌與淋巴癌

關於血液癌症的次世代基因定序(Hematologic malignancies next generation sequencing, NGS) 給付方案有2種。

30304B－小套組(≦100個基因) Small panel(≦100 genes)

30305B－大套組(＞100個基因) Large panel(＞100 genes)

註：

1.適應症：如以下所述。

2.支付規範：

(1)醫院資格符合下列各項條件：

A.區域級以上醫院或主管機關公告通過「癌症診療品質認證醫院」者。

B.須院內設立或跨院聯合組成分子腫瘤委員會(Molecular Tumor Board, MTB)。

(2)核發檢測報告人員及報告簽署醫師：依「特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法」之規定辦理。

(3)限使用已確診之血液腫瘤檢測，且檢測項目須包含附表2.2.2所列各該癌別檢測位點及變異別，始予給付。

(4)每人各癌別限30304B或30305B擇一申報且終生給付一次。

(5)執行本項之醫事服務機構應報經保險人核定，如有異動，仍應重行報請核定。

(6)檢測結果須於申報後一個月內依指定格式上傳至保險人，未上傳者本項不予支付。

血液癌症的次世代基因定序(30304B-30305B)給付癌別列表

癌別	適應症 (符合下列任一條件)	應先執行之檢測項目	必須包含之檢測基因及變異別	NGS檢測 (符合左列條件者，得申報下列任一NGS檢測)
急性骨髓性白血病 (AML)	1.新診斷急性骨髓性白血病。 2.復發之急性骨髓性白血病。	無。	FLT3 (mutation) ASXL1 (mutation) BCOR (mutation) CEBPA (mutation) DNMT3A (mutation) EZH2 (mutation) IDH1 (mutation) IDH2 (mutation) JAK2 (mutation) KIT (mutation) KRAS (mutation) NPM1 (mutation) NRAS (mutation) PTPN11 (mutation) RUNX1 (mutation) SETBP1 (mutation) SF3B1 (mutation) SRSF2 (mutation) STAG2 (mutation) TET2 (mutation) TP53 (mutation) U2AF1 (mutation) WT1 (mutation) ZRSR2 (mutation) KMT2A/PTD (duplication) KMT2A (fusion) NUP98 (fusion) ETV6 (fusion) RUNX1-RUNX1T1 (fusion) DEK-NUP214 (fusion) PML-RARA (fusion) CBFB-MYH11 (fusion) BCR-ABL1 (fusion)	小套組(≦100個基因) 大套組(＞100個基因)

癌別

適應症
(符合下列任一條件)

應先執行之檢測項目

必須包含之檢測基因及變異別

NGS檢測
(符合左列條件者，得申報下列任一NGS檢測)

急性骨髓性白血病

(AML)

1.新診斷急性骨髓性白血病。

2.復發之急性骨髓性白血病。

無。

FLT3 (mutation)

ASXL1 (mutation)

BCOR (mutation)

CEBPA (mutation)

DNMT3A (mutation)

EZH2 (mutation)

IDH1 (mutation)

IDH2 (mutation)

JAK2 (mutation)

KIT (mutation)

KRAS (mutation)

NPM1 (mutation)

NRAS (mutation)

PTPN11 (mutation)

RUNX1 (mutation)

SETBP1 (mutation)

SF3B1 (mutation)

SRSF2 (mutation)

STAG2 (mutation)

TET2 (mutation)

TP53 (mutation)

U2AF1 (mutation)

WT1 (mutation)

ZRSR2 (mutation)

KMT2A/PTD (duplication)

KMT2A (fusion)

NUP98 (fusion)

ETV6 (fusion)

RUNX1-RUNX1T1 (fusion)

DEK-NUP214 (fusion)

PML-RARA (fusion)

CBFB-MYH11 (fusion)

BCR-ABL1 (fusion)

小套組(≦100個基因)

大套組(＞100個基因)

癌別	適應症 (符合下列任一條件)	應先執行之檢測項目	必須包含之檢測基因及變異別	NGS檢測 (符合左列條件者，得申報下列任一NGS檢測)
高風險之骨髓分化不良症候群 (MDS)	1.新診斷為高風險骨髓分化不良症候群 (定義為骨髓或周邊血液之芽細胞≧5%)。 2.復發之高風險骨髓分化不良症候群 (定義為骨髓或周邊血液之芽細胞≧5%)。	無。	FLT3 (mutation) ASXL1 (mutation) BCOR (mutation) CEBPA (mutation) DNMT3A (mutation) EZH2 (mutation) IDH1 (mutation) IDH2 (mutation) JAK2 (mutation) KIT (mutation) KRAS (mutation) NPM1 (mutation) NRAS (mutation) PTPN11 (mutation) RUNX1 (mutation) SETBP1 (mutation) SF3B1 (mutation) SRSF2 (mutation) STAG2 (mutation) TET2 (mutation) TP53 (mutation) U2AF1 (mutation) WT1 (mutation) ZRSR2 (mutation) KMT2A/PTD (duplication) KMT2A (fusion) NUP98 (fusion) ETV6 (fusion) RUNX1-RUNX1T1 (fusion) DEK-NUP214 (fusion) PML-RARA (fusion) CBFB-MYH11 (fusion) BCR-ABL1 (fusion)	小套組(≦100個基因) 大套組(＞100個基因)

癌別

適應症
(符合下列任一條件)

應先執行之檢測項目

必須包含之檢測基因及變異別

NGS檢測
(符合左列條件者，得申報下列任一NGS檢測)

高風險之骨髓分化不良症候群

(MDS)

1.新診斷為高風險骨髓分化不良症候群 (定義為骨髓或周邊血液之芽細胞≧5%)。

2.復發之高風險骨髓分化不良症候群 (定義為骨髓或周邊血液之芽細胞≧5%)。

無。

FLT3 (mutation)

ASXL1 (mutation)

BCOR (mutation)

CEBPA (mutation)

DNMT3A (mutation)

EZH2 (mutation)

IDH1 (mutation)

IDH2 (mutation)

JAK2 (mutation)

KIT (mutation)

KRAS (mutation)

NPM1 (mutation)

NRAS (mutation)

PTPN11 (mutation)

RUNX1 (mutation)

SETBP1 (mutation)

SF3B1 (mutation)

SRSF2 (mutation)

STAG2 (mutation)

TET2 (mutation)

TP53 (mutation)

U2AF1 (mutation)

WT1 (mutation)

ZRSR2 (mutation)

KMT2A/PTD (duplication)

KMT2A (fusion)

NUP98 (fusion)

ETV6 (fusion)

RUNX1-RUNX1T1 (fusion)

DEK-NUP214 (fusion)

PML-RARA (fusion)

CBFB-MYH11 (fusion)

BCR-ABL1 (fusion)

小套組(≦100個基因)

大套組(＞100個基因)

癌別

適應症
(符合下列任一條件)

應先執行之檢測項目

必須包含之檢測基因及變異別

NGS檢測
(符合左列條件者，得申報下列任一NGS檢測)

急性淋巴芽細胞白血病

(B細胞、T細胞)

1.新診斷之B細胞急性淋巴性白血病

(B-cell acute lymphoblastic leukemia：B-ALL) 。

2.復發之B細胞急性淋巴性白血病。

無。

BCR::ABL1 (fusion)

KMT2A(fusion, expression)

EETV6::RUNX1 (fusion, expression)

IKZF1 (mutation, deletion)

PAX5 (mutation, fusion)

TCF3::PBX1 (fusion)

IGH::IL3 (fusion)

iAMP21 (amplification)

BCR::ABL1-like (ABL class) (fusion)

BCR::ABL1-like(JAK-STAT class)(fusion)

BCR::ABL1-like (NOS) (mutation)

ZEB2 (mutation and fusion)

IGH::CEBPE (fusion)

MYC (fusion)

DUX4 (fusion, expression)

MEF2D (fusion)

ZNF384/362 (fusion)

NUTM1 (fusion)

HLF (fusion)

UBTF/CDX2(fusion, expression)

TPMT (mutation)

NUTP15 (mutation)

小套組(≦100個基因)

大套組(＞100個基因)

1.新診斷之T細胞急性淋巴性白血病

(T-cell acute lymphoblastic leukemia : T-ALL) 。

2.復發之T細胞急性淋巴性白血病。

無。

SIL::TAL1 (fusion)

KMT2A (fusion)

CALM::AF10(PICALM::MLLT10) (fusion)

HOXA (fusion)

SPI1 (fusion)

TAL1 (fusion, mutation)

TAL2 (fusion, mutation)

TLX1 (fusion)

TLX3 (fusion)

NKX2 (fusion)

LMO1 (fusion, mutation)

LMO2 (fusion, mutation)

LYL1 (fusion)

OL1G2 (fusion)

BHLHB (fusion)

小套組(≦100個基因)

大套組(＞100個基因)

B細胞淋巴癌與T/NK細胞血癌與淋巴癌，專家共識採單基因檢測。

2024050102 1 。

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