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當癌症患者基因檢測發現PIK3CA突變

磷脂酰肌醇3-激酶(PI3K)是細胞信號傳導的主要調節因子,並且PI3K信號傳導的異常表達在許多癌症中是常見。 PIK3CA突變 - PI3K蛋白的p110α同種型的突變 - 是癌症預後不良的常見指標。 PIK3CA突變常見於乳癌,結直腸癌(CRC),胃癌,膠質母細胞瘤,肺癌,肝細胞癌,子宮內膜癌,食道癌,鼻咽癌和甲狀腺癌.PIK3CA擴增存在於宮頸癌,乳腺癌,子宮癌,卵巢癌,胃癌,肺癌和口腔癌、甲狀腺癌以及頭頸部鱗狀細胞癌。

2019年5月24日,FDA批准alpelisib((Piqray,一種PI3K抑製劑)與fulvestrant(維司群)聯合用於治療停經後婦女或男性患有荷爾蒙受體陽性,HER2陰性,PIK3CA突變的晚期或轉移性乳癌,且於荷爾蒙治療之後病情惡化,為該類患者使用alpelisib之伴隨診斷測試,需咬使用PIK3CA RGQ PCR試劑盒,用於檢測組織和/或液體活檢中的PIK3CA突變。其他PIK3CA抑制劑,包括taselisib,目前正在研究中。

 

 

 

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