BRCA1與BRCA2這兩個基因中，BRCA1又比BRCA2對乳癌有較重要的影響。帶有 BRCA突變者，其乳癌等的發生年齡會較一般病人早，也就是20-30歲即開始有罹患乳癌風險。終其一生(估計至70歲)發生乳癌的機率約為40-87%，卵巢癌的機率約到達16-60%。

BRCA1和BRCA2基因檢測的方法目前有很多種。大多數是直接檢測DNA的變異，但也有部分是檢測變異蛋白質，多種方法互相結合是將來必然的趨勢。基因測試前需要由專科醫生進行遺傳病史調查，包括個人以及家族史，向患者解釋基因檢測的必要性，流程和準確性，檢測患者的血液樣本。其結果可能為陽性、陰性，也可能不明確。

至於台灣對於BRCA1與BRCA2研究現況為何?

根據張金堅教授的研究，該研究對於遺傳性或早發乳癌的收案條件為：

(1)早發乳癌(小於35歲)或是雙側乳癌的病友。

(2)小於50歲發生乳癌且家族內有一等親或是二等親得到乳癌或是卵巢癌之患者。

(3)發生乳癌年紀雖然大於50歲，但是合併有三位家族成員發生乳癌或卵巢癌之病患。

該研究指出，在上述高風險或是早發的乳癌家族中，有11%被證實帶有BRCA1的germline突變，證實為帶原者，其家族成員，應進行基因檢測，並且長期追蹤。