美國國家癌症研究所公布，超過50種癌症與基因遺傳有關，這些基因突變會透過遺傳，一代一代地世襲下去。其中最為人知的顯性遺傳癌症有三：遺傳性乳癌與卵巢癌、遺傳性大腸直腸癌，與視網膜母細胞瘤。

有這些突變基因的人，罹癌的機率將比一般人高。關於基因研究發展大事紀如下:

1866年

「基因之父」奧地利人孟德爾發現，豌豆芽的高矮、顏色都是由一對基因決定，開啟人類對基因的研究。

1933年

丹麥遺傳學家詹恩布瑞契發現DNA在染色體內，RNA在所有細胞的細胞質中，基因的研究進入DNA時代。

1953年

美國生物學家華生與克立克發現DNA的雙螺旋結構，讓分子醫學有重大進展，兩人並獲諾貝爾生理醫學獎。

1972年

華特法爾和他的研究團隊對基因分子的結構研究，開啟基因定序的發展。

1990年

由美國投資30億美元，啟動人類基因組計畫，著手基因定序工作，後來包括英、日、法、德、中國都陸續加入這項計畫，形成「國際人類基因組組織（HUGO）」。

2003年

由數位科學家發起的跨國基因定序合作計畫，宣告完成99%基因定序，人類的基因解碼已達99.99%的準確率。

2013年

影星安潔莉娜．裘莉自切雙乳預防乳癌，讓眾人意識到基因醫學的長足進步，人類預防疾病的能力大幅提升。

關於癌症真的會遺傳嗎?

父母親罹癌，小孩們未來也同樣會得到癌症嗎? 父母是否會把這樣的癌症體質遺傳給自己小孩嗎? 相信這些問題，許多人都存在著同樣的困惑，擔心自己和子女未來罹患癌症的危險而緊張不已。

我們與生俱來擁有約3萬組基因，每組基因有一對，一個從父親遺傳，一個從母親遺傳。當中小部分的基因對抑制或促進癌症形成起關鍵作用。遺傳性腫瘤症候群患者，其抑制或促進癌症的基因帶有遺傳性缺陷（Germline mutation），也就是說在一對染色體中，其中一條基因天生便有缺陷，當人體在生長過程中，因環境或其他因素，另一條基因亦發生變異時，細胞便容易不受控制，大大增加患癌風險；而父母有缺陷的基因亦有可能傳給下一代。這就是所謂的遺傳型家族性癌症症候群 (Inherited Familial Cancer Syndrome)。

當許多癌症病例發生在一個家庭，除了巧合外，一個考慮是家庭成員已經暴露在一個共同的危險因素如吸煙、致癌物等 ；或者，某些人帶有基因變異和暴露的風險之間可能有相互作用 (例如一些基因變異使身體較難處理煙草中的毒素)，這些人可能稍微比其他人更容易罹患癌症。少數家族與癌症有很強的連結，就要考慮是不是與遺傳基因變異，也就是特定相同的突變基因有著密切相關了，這些被稱為遺傳型家族性癌症症候群 (Inherited Familial Cancer Syndrome)，有遺傳性癌症易發體質 (Hereditary Cancer Predisposition) 很多其特定遺傳基因變異已陸陸續續被發現。

一般來說，罹患癌症並不能完全歸因於基因遺傳，還是會受到環境和生活型態的調控影響，但若先天帶有癌症高風險基因的人，將比一般人更容易因為後天環境的誘發而罹患癌症。然而，在所有罹癌的癌症患者當中，大約有8-10%的比例具有非常明顯而集中的家族遺傳病史(三等血親內具有兩人以上罹患同一種或相關聯的癌症) ，醫師通常直覺懷疑該患者是否為帶有特定基因突變的遺傳性癌症帶因者，建議它們接受基因檢測來確認是否帶有遺傳性癌症基因變異。

根據美國臨床癌症學會建議，當家族中出現下列情況需要注意是不是有遺傳型家族性癌症症候群的可能性：

1. 有多位相同類型的癌症 (尤其如果它是罕見癌症類型時)
2. 癌症發生在比一般該癌更年輕的年齡 (例如20歲的大腸癌病人)
3. 一個人發生一種以上的癌症 (例如一個婦女罹患乳腺癌和卵巢癌)
4. 癌症多發性在同個器官 (例如雙側眼睛、腎臟、乳房皆罹癌)
5. 超過一個兄弟姐妹罹患兒童癌症 (例如兄妹皆罹患肉瘤)
6. 癌症發生在不常見性別 (例如男性罹患乳癌)
7. 癌症發生在許多世代 (例如癌症發生祖父、父親和兒子)

遺傳性乳癌暨卵巢癌症候群

在眾多的遺傳型家族性癌症症候群 (Inherited Familial Cancer Syndrome)，其中以遺傳性乳癌與卵巢癌症候群（Hereditary breast and ovarian cancer syndrome）較為普遍。此癌症候群源自BRCA1或BRCA2基因變異，這兩個基因皆屬抑癌基因（Tumor-suppressor gene），負責修復損壞的DNA。因此，當BRCA基因發生缺陷，DNA受到攻擊而斷裂破壞後會無法正確修復，細胞內DNA損壞累積到一定程度，細胞就會發生癌變。而BRCA1/2致病性的基因突變在臨床上引發所謂遺傳性乳房和卵巢癌症候群 (Hereditary Breast and Ovarian Cancer syndrome, HBOC)。最著名的遺傳性乳房和卵巢癌症候群患者非安潔莉娜．裘莉莫屬，她自己曾經描述:

「我的母親與癌症病魔搏鬥近十年，在五十六歲那年過世。她撐得夠久，所以能看見早些出生的幾個孫兒，享受含飴弄孫之樂。我其他的子女卻永遠沒有機會認識她，感受她是多麼和藹可親的一個人。

我們經常談到『媽咪的媽咪』，我發現自己得試著解釋把她從我們身邊帶走的病症。子女問我是否會被相同的病魔帶走，我總是叫他們別擔心；但事實是，我帶有一個『有缺陷』的基因ＢＲＣＡ１，讓我罹患乳癌和卵巢癌的風險大幅增高。」

2013年五月十四日，當這篇名為〈我的醫療選擇〉的投書登在《紐約時報》上時，那一刻，全世界開始用不一樣的眼光來看影星安潔莉娜．裘莉（Angelina Joie），她是三個小孩的媽，也是一位罹患乳癌母親的女兒。裘莉的舉動之所以震撼全球，或許是她身為一位好萊塢巨星，卻選擇切除乳房換得活下去的機會。

遺傳性乳癌暨卵巢癌症候群（Hereditary breast and ovarian cancer syndrome）

遺傳性乳癌暨卵巢癌症候群主要歸因腫瘤抑制基因 BRCA1/BRCA2 的功能異常。正常人口中約有 0.1∼0.2％ 帶有 BRCA1/BRCA2 異常，但是卵巢癌患者中有高達15％左右呈現 BRCA1/BRCA2 基因異常。跟據JAMA(2017;317:2402-2416) 發表的以9856帶原個案的前瞻研究顯示，BRCA1致病突變帶原者活到80歲時候，約有72%會罹患乳癌，有44%會罹患卵巢癌；而BRCA2帶原者活到80歲時候，約有69%會罹患乳癌，有17%會罹患卵巢癌；但家族史情況及基因突變位置也都會影響罹癌風險！

研究顯示也顯示若 BRCA1 異常，則終生罹患卵巢癌機率為40％ ; 而若 BRCA2 異常，則終生罹患卵巢癌機率為20％。因為 BRCA1/BRCA2 異常所發生的卵巢癌與一般散在性卵巢癌（也就是與遺傳沒有相關）的特徵不一樣。與BRCA1/BRCA2 異常相關的卵巢癌較易發生於年輕女性（比散在性卵巢癌約年輕5∼10歲），病理型態偏向上皮性卵巢癌 （epithelial ovarian cancer），尤其是漿液性病理形態（serous subtype）。此外這類癌細胞一般分化程度也必較差，p53染色一般是正常的。

但是令人驚訝的是 BRCA1/BRCA2 異常所發生的卵巢癌，存活率要比散在性卵巢癌較好：就5年存活率而言，BRCA1 異常的存活率52％，BRCA2 異常的存活率44％，相對的在散在性卵巢癌卻只有36％。。

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