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精準醫療成功與否 首重技術分析平台的品質與認證

廣泛基因組測序分析技術主要有以下幾方面的特點:

第一,可以一次性地分析全部變異,包括序列的突變、缺失和插入、基因重排和拷貝數的變異(CNV)這四種主要的分子遺傳學變異。以前如果要檢測這四大類型的變異,通常需要採用不同的檢測方法,無形之中會增加很多時間和成本。廣泛基因組測序分析技術作為一種”一體適用”的技術,理論上能夠探測到所想要察覺的變異,一次性分析所有的變異類型, 還包括一些常規方法沒有包含的少見的變異,廣泛基因組測序分析技術也是具有很好的優勢。

第二,廣泛基因組測序分析技術相較起來更省時。假如把單個基因連續進行分析,會耗費更多的時間。在同樣的時間條件下,廣泛基因組測序分析技術可以很快檢測所有的基因類型。

次世代測序技術不是一個簡單的生化或者分子生物學檢測的方法,它是一個多重步驟、涉及多種分析和流程的一種系統性基因變異的分析方法,需要在每個環節都加以品質管控,這樣才能保證次世代測序技術產生的結果是準確的。

所以次世代測序技術認證需要有三方面的品質保證:

  1. 次世代測序技術本身是需要經過認證的,例如 CAP(美國病理學會)。靈敏度、特異性要很好;
  2. 在臨床檢體中的認證,能夠把病人進行準確分類,在臨床檢體中的靈敏度和特異性也要很好;
  3. 臨床有效性的驗證,也就是說當臨床病人使用次世代測序技術後,確實能夠通過這種方法將病人進行準確基因分型,給予最為適合個體需要的,使其存活時間延長,這才合乎標準。所以說,能給病人帶來臨床疾病控制的好處是另外一個層次的驗證。

 

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