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全面基因組測序在癌症治療的現實世界中 真的存在嗎?

隨著次世代基因測序的應用與發展和大數據資料分析的日趨成熟,在常規臨床實務中,相關基因檢測例如Foundation Medicine之全面基因組測序已經在晚期肺癌的全面分子基因診斷中扮演重要角色,為肺癌患者的最佳治療模式提供重要資訊的參考。

2017年的ASCO會議發表的研究,目的在探討使用臨床電子病歷記錄資料庫,對比接受基因檢測的晚期非小細胞肺癌患者特徵。著名的Flatiron平臺是收錄了美國大型癌症中心中每個患者的電子病歷記錄資料,基因突變分析主要有5個肺癌生物標誌物:EGFR,ALK,KRAS,ROS1,PD-L1。

根據患者接受基因檢測的方式分為3種:Foundation Medicine之次世代基因測序,其他基因公司的次世代基因測序、使用非次世代基因測序的基因檢測以及沒有接受基因檢測。截至2016年9月30日,共有30,489例晚期晚期非小細胞肺癌患者。

近年來接受Foundation Medicine之次世代基因測序,其他基因公司的次世代基因測序患者數目持續增長。相較于其他基因檢測,接受Foundation Medicine之次世代基因測序的患者年齡較為年輕2~3歲,多為非吸煙者,鱗癌居多。接受Foundation Medicine之次世代基因測序的患者,30%為首次接受治療的患者。在接受Foundation Medicine之次世代基因測序的1019位患者中,565位患者有Foundation Medicine之次世代基因測序而獲得了第一次治療的資訊,當中有24%因而得到NCCN國際治療共識下推薦的標靶治療藥物。

由這項研究分析,發現在美國醫師的常規臨床實務中,許多肺癌病人首次接受治療會去接受Foundation Medicine之次世代基因測序,進而獲得了第一次治療的資訊,有機會發現常見甚至是少見的癌症驅動基因,爾後接受了最佳的標靶治療。

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