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次世代基因測序有助於ALK基因重排之非小細胞肺癌露出原形

ALK基因重排是非小細胞肺癌的重要標靶治療基因之一。

目前研究顯示EML4-ALK的不同變體對於接受ALK標靶治療的療效有差異性。

2017年的ASCO會議發表的一項研究,研究採用Foundation Medicine 的全面基因組測序去檢測634位ALK基因重排的非小細胞肺癌組織標本。共有704個腫瘤標本,其中676個為腫瘤組織標本,28個是周邊血液標本。

634位ALK基因重排的非小細胞肺癌的變體類型如下:EML4-ALK v1 (E13; A20) 200例 (佔有32%),EML4-ALK v2 (E20; A20) 50例 (佔有8%), EML4-ALK v3 (E6; A20) 204例(佔有32%),其他EML4-ALK 變體78例(佔有12%),非EML4-ALK 重排102例 (佔有16%)。儘

對有治療前後腫瘤組織的患者,不僅檢測了ALK融合變體,還檢測了非ALK機制的後天性抗藥機制,如有1例ALK標靶治療後病情仍然惡化者的患者中檢測到MET激酶區有擴增的情形。

採用次世代基因測序(NGS)檢測腫瘤組織或周邊血液標本,不僅可以檢測ALK融合配體,增加對於ALK基因重排的非小細胞肺癌之分子生物的瞭解,還能發現潛在的抗藥機制,從而找出後續之ALK抑制劑的選擇。

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