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血液檢驗腫瘤突變負荷量有望成為第一線癌症免疫治療的伴隨診斷

精準醫療平台Foundation Medicine的腫瘤突變負荷量檢測是研究者原先發現全外顯子測序高突變的癌症患者對免疫治療回應較好,而Foundation One的後續發表於Nature雜誌研究發現其315個基因的廣泛檢測分析出來的腫瘤突變負荷量結果與全外顯子檢測呈現高度一致性。

精準醫療平台Foundation Medicine的腫瘤突變負荷量分析,後來從標本檢測轉向尋找非侵入性的血液檢體方法,後來便開啟了BFAST研究。使用62個基因cfDNA檢測的平臺(在2016年春季已經上市),但一直還沒有分享有關血液檢驗腫瘤突變負荷量的資訊,是否可以代替315個基因的廣泛檢測的分析。

2017年的ESMO大會上,Foundation Medicina展示了血液檢驗腫瘤突變負荷量在BFAST臨床試驗的應用資訊,並將會以此結果去申請美國FDA,讓血液檢驗腫瘤突變負荷量有望成為第一線癌症免疫治療的伴隨診斷。

血液檢驗腫瘤突變負荷量乃是用病患10cc的血漿,進行394個基因的體細胞突變的檢測,該研究對高腫瘤突變負荷量的定義選擇了2個臨界值,分別是10和16,與組織標本檢測的腫瘤突變負荷量進行一致性比對,研究結果發現血液檢驗腫瘤突變負荷量的精確度與準確度驗證性分析,需要每20ng至少1%腫瘤含量測量cfDNA。如果將檢測bTMB的臨界值設在8-20之間,就可以達到血液檢驗腫瘤突變負荷量之分析方式達高精確度與敏感度。

 

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