美國FDA 於2017年5月23日加速審核通過了免疫檢查點抑制劑pembrolizumab，可以治療用於特定生物標記者的癌症患者，這是美國FDA第一次基於符合特定生物標記者，而非過去基於癌症組織起源的疾病作為藥品適應症。這也是癌症藥物發展歷史上的一個重要里程碑。

美國FDA 通過免疫治療藥物pembrolizumab可以治療用於特定生物標記者的癌症患者，這些患者可以是不同癌症，但要其微衛星狀態高度不穩定性者，亦即帶有MSI-H或dMMR(錯配修復缺陷）的固體癌症患者，其病情於先前治療後都出現了疾病惡化者。

pembrolizumab者(microsatellite instability, MSI)，也就是指 DNA甲基化或者基因突變導致錯配修復(mismatch repair)基因缺失，從而導致微衛星狀態重複序列插入或缺失，繼而長度改變，微衛星狀態不穩定性者與癌症的發生有密切關係。根據微衛星狀態的資料分析可以分成3種結果：微衛星狀態高度不穩定性（MSI-H）、微衛星狀態低度不穩定性（MSI-L）和微衛星狀態穩定（MSS）。

2017年美國FDA今年批准MSI(微衛星不穩定性)-高度表達/dMMR之固體腫瘤患者可以使用免疫治療Pembrolizumab，這是第一個根據生物標記，而非癌種區分的藥物治療適應症。這是美國FDA首次批准不以癌腫部位為根據，僅依靠生物標記進行免疫治療選擇。這一消息是非常令人振奮之醫學上的突破，與中醫所主張的“同病異治、異病同治”理念是有異曲同工的意義。

那麼MSI與腫瘤突變負荷量又有何關係呢？

通常而言，絕大部分MSI(微衛星不穩定性)-高度表達的癌症，其腫瘤突變負荷量也較高，反之卻不一定成立。MSI(微小衛星不穩定性)是一種由腫瘤DNA錯配修復蛋白缺失，也就是dMMR所引起的帶有微小衛星變化的基因超突變狀態。所以可以用MSI(微衛星不穩定性)將這一類患者區分出來，但MSI(微衛星不穩定性)-高度表達的癌症其實是高腫瘤突變負荷的一個次族群。

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